LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良，LIBERFARB 型；SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征（LIBF）是由染色体 22q12 上...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

癫痫性脑病，婴儿早期，18 岁；EIEE1 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-18（DEE18）是由染色体1p34上的SZT2基因（6154...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

积水脑畸形和小头畸形有证据表明微水脑畸形（MHAC）是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449）纯合突变引起的。NDE1基因突变也会导致无脑回-4...

有证据表明家族性手指短指关节病（FDAB）是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明患有家族性手指关节病-短指畸形的个体...

有证据表明伴有关节松弛和骨龄提前的轻度骨骼发育不良（SDJLABA）是由染色体 8p21 上的 CSGALNACT1 基因（616615）纯合或复合杂合突变引起的...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体：PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒，包括冠状动脉疾病，包括冠状动脉痉挛 2，包括HGNC ...

UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4；HRG4HGNC 批准的基因符号：UNC119细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:2...

白内障，后极，4；CTPP4CPP4此条目中代表的其他实体：患有小眼症和神经发育异常的 11 级白内障，包括多种类型的白内障（CTRCT11）是由染色体10q24...

牙齿发育不全-结直肠癌综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明牙齿发育不全（少牙）-结直肠癌综合征（ODCRCS）是由染色体17q24上的AXIN2基因（6...

肌阵挛，遗传性，伴有进行性远端肌肉萎缩脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（SMAPME）是由染色体8p22上ASAH1基因（613468）纯合或复合杂合突变引起的。...

HBOC2此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌，包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2（BROVCA2）的易感性是由染色体 ...

HGNC 批准基因符号：FILIP1L细胞遗传学定位：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:99,828,811-100,114,501（来自 NCBI）...

MYCDHGNC 批准的基因符号：MYOCD细胞遗传学定位：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:12,665,890-12,768,949（来自 NCB...

白质脑病，髓鞘形成低下，伴共济失调和牙列发育迟缓共济失调、出牙延迟和髓鞘形成不足；注意力缺陷多动障碍脑白质营养不良、髓鞘形成低下、牙齿发育不全和促性腺功能减退症4...

有证据表明先天性糖基化障碍 Icc（CDG1CC）是由染色体 Xq21 上 MAGT1 基因（300715）的半合子突变引起的。MAGT1基因的半合子突变还可引起...

有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白（THBD；188040）在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫（CVID12）是由染色体4q24上的NFKB1基因（164011）杂合突变引起的。▼ 说明...

可的松还原酶缺乏症1（CORTRD1）是由染色体1p36上的H6PD基因（138090）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明可的松还原酶缺乏症（CRD）是由于无法通...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调-42（SCA42）是由染色体17q21上的CACNA1G基因（604065）杂合突变引起的。...

棺材-虹膜综合征 10；CSS10有证据表明伴有语言迟缓和面容畸形的智力发育障碍（IDDSDF）是由染色体 6p22 上 SOX4 基因（184430）杂合突变引...

有证据表明小头畸形、身材矮小和肢体异常（MISSLA）是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428）纯合或复合杂合突变引起的。DONSON 基因...

HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体：包含山梨醇脱氢酶 2；SORD2，包含在内HGNC 批准的基因符号：SORD细胞遗传学定位：15q21.1 基...

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症，综合征 4，前；MCOPS4，前ANOP1，前MAA，前有证据表明综合征性小眼症-1（MCOPS1）是由染色体 Xq28 上的...

有证据表明先天性肌无力综合征-19（CMS19）是由染色体10q22上的COL13A1基因（120350）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...

多种类型的白内障（CTRCT12）是由编码珠状丝状结构蛋白-2（BFSP2;）的基因杂合突变引起的。603212）位于染色体 3q22 上。▼ 说明已发现 BFS...