IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

4H 脑白质营养不良 3有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-11（HLD11）是由染色体 6p21 上 POLR1C 基因（610060）纯合或复合杂合突变引起的。...

肺动脉高压，原发性，5，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性肺动脉高压-5（PPH5）是由染色体3q29上的ATP13A3基因（61023...

肌病，中央核，常染色体隐性遗传肌管性肌病，常染色体隐性遗传有证据表明中心核肌病-2（CNM2）是由两性蛋白-2基因（BIN1；BIN1；）纯合或复合杂合突变引起的...

细胞遗传学定位：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616有关发作性共济失调的表型描述和讨论，请参见 EA1（160...

有证据表明视神经萎缩-12（OPA12）是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因（604581）杂合突变引起的。AFG3L2基因杂合突变也可引起脊髓小脑共济...

12-脂加氧酶; LOG1212LOHGNC 批准的基因符号：ALOX12细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,996,049-7...

有证据表明蛋白 S 缺乏症（THPH5）导致的血栓形成倾向是由编码蛋白 S 的基因（PROS1；PROS1；176880）位于染色体 3q11 上。▼ 说明杂合性...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明骨硬化性干骺端发育不良（OSMD）是由染色体15q26上的LRRK1基因（610986）纯合突变引起的。▼ 说明骨硬化性干...

MOPD II骨发育不良性原始侏儒症，II 型小头骨发育不良型原始侏儒症 II 型（MOPD2）是由染色体 21q22 上编码中心周蛋白的 PCNT 基因（605...

类固醇受体辅激活剂1；SRC1HGNC 批准的基因符号：NCOA1细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,491,254-24,770...

HGNC 批准的基因符号：ARNT2细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:80,404,382-80,597,933（来自 NCBI）...

肿瘤坏死因子受体 1；TNFR1肿瘤坏死因子-α受体；TNFARTNFR、55-KDTNFR，60-KDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF1A细胞遗传学定位：...

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，3人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 3；HASH3SGN1HGNC 批准的基因符号：ASCL3细胞遗传学...

蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B；PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

脂质型线粒体肌病▼ 正文该表型是由线粒体编码的 tRNA-glu 基因（MTTE；590025）。▼ 临床特征Worsfold 等人（1973）描述了一个家族，其...

OCCS眼眶囊肿伴大脑和局灶性皮肤畸形戴勒曼综合症▼ 正文Delleman 和 Oorthuys（1981）报道了 2 个可能不相关的男孩患有眼眶囊肿、脑畸形和局...

HGNC 批准基因符号：DYNLT2B细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,291,219-196,318,240（来自 NCBI）▼...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性（ICRD）是由乌头酸酶2基因（ACO2；ACO2；）纯合或复合杂合突变引起的。100850）在染色体 ...

骨化、缺损，伴肾源性休息有证据表明无脊椎骨性骨质增生是由染色体 7p14 上 BMPER 基因（608699）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Diaphanos...

HGNC 批准基因符号：PHKA2细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,892,298-18,984,114（来自 NCBI）染色...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

CA X碳酸酐酶相关蛋白 XCARP XHGNC 批准的基因符号：CA10细胞遗传学定位：17q21.33-q22 基因组坐标（GRCh38）：17:51,630...

胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全（TIDTA）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...

精氨酸：甘氨酸氨基转移酶缺乏症AGAT 缺乏症GATM 缺乏症AGAT 缺乏导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征-3（CCDS3）又称精氨酸：甘氨酸脒基转移酶（A...

HGNC 批准基因符号：RBMS3细胞遗传学定位：3p24.1 基因组坐标（GRCh38）：3:29,281,071-30,010,395（来自 NCBI）▼ 克...

PCARP后柱共济失调伴色素性视网膜炎（AXPC1）是由染色体 1q32 上的 FLVCR1 基因（609144）纯合突变引起的。▼ 说明后柱共济失调伴色素性视网...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号：ID2细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,682,056-8,684,461（来自 NCBI）...

有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍（NEDBEH）是由染色体 1p36 上 RERE 基因（605226）杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...

有证据表明伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍（IDDHBA）是由染色体 13q12 上的 CDK8 基因（603184）杂合突变引起的。▼ 说明伴有肌张力低下...