NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫（CVID12）是由染色体4q24上的NFKB1基因（164011）杂合突变引起的。▼ 说明...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁色素性视网膜炎和伴有或不伴有耳聋的鼻呼吸系统感染（RPSRDF）是由染色体Xp11上的RPGR基因（31261...

T2R53味觉受体，2 型，成员 44，前；TAS2R44，前HGNC 批准的基因符号：TAS2R31细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

Stoll et al.（1994）报道了 3 名同胞（2 女 1 男），由表亲父母所生，具有类似的异常综合体：身体和精神运动发育迟缓、面部畸形（前额突出、中面部...

原发性纤毛运动障碍，28，伴或不伴内翻原发性纤毛运动障碍28（CILD28）是由染色体8q22上的SPAG1基因（603395）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明免疫缺陷15A（IMD15A）是由染色体8p11上IKBKB基因（603258）杂合错义突变引起的。IKBKB纯合突变导致更严重的免疫缺陷IMD15B（...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

原发性纤毛运动障碍，21，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍-21（CILD21）是由染色体 2p23 上的 DRC1 基因（615288）纯合突变引起的。▼ 说...

有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症（IMD73C）是由染色体22q12上RAC2基因（602049）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全（TIDTA）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

原发性纤毛运动障碍，26 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍26（CILD26）是由C21ORF59基因（CFAP298）纯合或复合杂合突变引起；6154...

原发性纤毛运动障碍，10，伴或不伴反位本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍10（CILD10）是由KTU基因（DNAAF2；DNAAF2；6...

Hermansky-Pudlak 综合征（HPS4）是由染色体 22q12 上的 HPS4 基因（606682）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Hermansk...

锌、无名指之间和泛素相关域；ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白；HOIPHGNC 批准的基因符号：RNF31细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）...

BLS，I 型HLA I 类缺陷I 型裸淋巴细胞综合征可能是由 TAP2（170261）、TAP1（170260）或 TAPBP（601962）基因突变引起的。▼...

原发性纤毛运动障碍，23 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍23（CILD23）是由染色体10p12上ARMC4基因（615408）纯合或复合杂合突变引起...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

DYX1C1 基因； DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号：DNAAF4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,...

原发性纤毛运动障碍 2，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 2（CILD2），无论有或没有反位，是由染色体 19q13 上 DNAAF3 基因（61456...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖（IMD36） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因（171833） 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...

睑裂-智力低下综合征，MAAT-KIEVIT-BRUNNER 型 X 染色体连锁 Ohdo 综合征是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（300188） 突...

转运蛋白，ABC，MHC，2ATP 结合框，亚科 B，成员 3； ABCB3ATP 结合框转运蛋白，主要组织相容性复合物，2ABC 转运蛋白，MHC，2RING1...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

原发性纤毛运动障碍，44 ，无反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 44（CILD44） 是由染色体 3p24 上的 NEK10 基因（618726） 纯合突变引起...

聚合酶、DNA、δ；POLDHGNC 批准的基因符号：POLD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,384,323-50,4...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...