脑病，致命性婴儿病，伴有线粒体呼吸链缺陷桥小脑发育不全6型（PCH6）是由编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶（RARS2；RARS2）的基因纯合或复合杂合突变引起的...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症，神经内脏型ASMD，神经内脏型此条目中代表的其他实体：尼曼匹克病，中度，迁延性神经内脏，包括A 型尼曼匹克病是由...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

CHLS阿根奈斯综合症淋巴水肿-胆汁淤积综合征；濒海战斗舰；LCS1细胞遗传学定位：15q 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-101,991...

EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症，常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病，...

癫痫性脑病，早期婴儿，34; EIEE34 在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-34（DEE34）是由染色体20q12上的SLC12A5...

AP2 相关激酶 1KIAA1048HGNC 批准的基因符号：AAK1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,457,997-69,6...

掌跖纹状角化病 III; SPPK3角化症、掌跖、条纹 III 型；KPPS3由于有证据表明掌跖纹状角化病 III（PPKS3）是由 keratin-1 基因（K...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSB）是由染色体Xq22上的...

HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...

DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号：SLC26A2细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,960,758-14...

锌指蛋白 406；ZNF406HGNC 批准的基因符号：ZFAT细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:134,477,788-134,8...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 11剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，11；SFRS11剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，54-KDHGNC 批准的基因符号：SRSF11细...

卷曲相关蛋白 1；FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3；SFRP3HGNC 批准的基因符号：FRZB细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:18...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

尿素转运蛋白，红细胞；UTEUT11UTB, 小鼠, 同源; UTBHGNC 批准的基因符号：SLC14A1细胞遗传学定位：18q12.3 基因组坐标（GRCh3...

血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号：CD109细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,679,192-73,828,31...

胎儿蛋白转录因子；FTF人类 B1 结合因子；HB1FCYP7A启动子结合因子; CPF肝受体同系物 1；LRH1HGNC 批准的基因符号：NR5A2细胞遗传学定...

Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂；ESG1格劳乔相关基因 1；GRG1HGNC 批准的基因符号：TLE1细胞遗传学定位：9...

MAPK1IP1 样蛋白MAPK1IP1, 小鼠, 同源MAPK 相互作用和纺锤体稳定蛋白，小鼠，同源物; MISSMISS, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符...

脂肪营养不良，B 型，与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因（606480）的复...

RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB；TFIB；TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号：GTF2B细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

癫痫性脑病，婴儿早期，85 ，有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85（DEE85）是由染色体 Xp11 上 SM...

COX14，酿酒酵母，同源物染色体 12 开放解读码组 62; C12ORF62HGNC 批准的基因符号：COX14细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（...

BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体：类似面包，包括在内HGNC 批准的基因符号：BAK1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33...