OI，XIII 型常染色体隐性遗传性成骨不全症 XIII 型（OI13）可由染色体 8p21 上的 BMP1 基因（112264）纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

CAMP 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 I环腺苷酸GEFI由 CAMP 激活的交换蛋白；EPACEPAC1HGNC 批准的基因符号：RAPGEF3细胞遗传学定位：1...

遗传学位置：Xp11.23-p11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:47,600,001-54,800,000它代表涉及染色体 Xp11.23-p11.22...

CALSARCIN 1HGNC 批准的基因符号：MYOZ2细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,135,832-119,187,789...

糖尿病，胰岛素依赖型，20；IDDM20有证据表明，1 型糖尿病 20（T1D20）的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因（142410）的杂合变异...

胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全（TIDTA）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...

HV1电压传感器域蛋白；VSOPHGNC 批准的基因符号：HVCN1细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,648,686-1...

有证据表明 NARP 综合征是由编码线粒体 H（+）-ATPase 子单元 6（MTATP6;）的基因突变引起的。516060）。▼ 临床特征Holt 等人（19...

PCARP后柱共济失调伴色素性视网膜炎（AXPC1）是由染色体 1q32 上的 FLVCR1 基因（609144）纯合突变引起的。▼ 说明后柱共济失调伴色素性视网...

跨膜蛋白 16K；TMEM16KHGNC 批准的基因符号：ANO10细胞遗传学定位：3p22.1-p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,365,84...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号：ID2细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,682,056-8,684,461（来自 NCBI）...

有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍（NEDBEH）是由染色体 1p36 上 RERE 基因（605226）杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...

核糖体相关膜蛋白 4；RAMP4HGNC 批准的基因符号：SERP1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,541,998-150,...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号：POFUT1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,207,...

甲状舌管囊肿是常见的良性颈部肿块。它们代表甲状舌管的残余物，在胎儿发育过程中无法消退。几乎所有病例都在幼儿中散发，表现为颈部中线肿块缓慢增大（Greinwald ...

CAPOK 综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明癌症、脱发、色素恶液质、甲营养不良和角皮病（CAPOK）是由染色体6q24上的SASH1基因（60795...

玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传；ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传，伴有 Nanopht...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

类似于酵母 18 的人类序列; HUSSY18HGNC 批准的基因符号：ABCF2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,211,4...

LYN 相互作用锚蛋白重复蛋白；LIARHGNC 批准的基因符号：ANKRD54Cytogenetic location: 22q13.1 Genomic coo...

LICHTENSTEIN-KNORR 综合征脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 19；SCAR19有证据表明 Lichtenstein-Knorr 综合征（LIK...

HGNC 批准基因符号：SAP130细胞遗传学定位：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,941,222-128,028,059（来自 NCBI）...

补充组L（FANCL）范可尼贫血是由PHF9（FANCL）纯合或复合杂合突变引起的；608111）染色体2p16上的基因。▼ 说明范可尼贫血（FA）是一种导致基因...

XAP5基因DXS9928EHXC269FHGNC 批准的基因符号：FAM50A细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,444,141-...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体：WBS 三重综合症，包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...

tRNA-SER，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MT-TS1▼ 正文线粒体丝氨酸tRNA（UCN）由核苷酸7445-7516编码。▼ 等位基因变异体（9个精...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-10（CORD10）可能是由染色体1q22上SEMA4A基因（607292）的复合杂合突变引起的。▼ 说明视杆...