KIAA0630HGNC 批准的基因符号：HIPK1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,929,324-113,977,869（...

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

内皮营养不良、虹膜发育不全、先天性白内障和间质变薄综合征圆锥角膜伴白内障；KTCNCT家族性圆锥角膜，伴有早发性前极白内障有证据表明 EDICT 综合征是由染色体...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调13（SCA13）是由染色体19q13上的KCNC3基因（176264）杂合突变引起的。有关常染色体显性脊...

多微回旋，对称或不对称；PMGYSA有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-7（CDCBM7）是由染色体6p25上的TUBB2B基因（612850）杂合突变引起的...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型；HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病（HSAN1C）是由染色体14q24上的SPTLC2基因（60571...

TRF2HGNC 批准的基因符号：TERF2细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,355,567-69,386,007（来自 N...

V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录；ETS2IT1HGNC 批准的基因符号：ETS2细胞...

有证据表明这种形式的 A1 短指畸形（BDA1C）是由染色体 20q11 上的 GDF5 基因（601146）纯合突变引起的。BDA1C 的较温和形式是由该基因的...

有证据表明家族偏态 X 失活-1（SKI1）是由染色体 Xq13 上的 XIST 基因（314670）突变引起的。▼ 说明在哺乳动物中，雌性中两个 X 染色体基因...

RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号：RFTN1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:16,315,845-16,513...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

HGNC 批准基因符号：UBN2细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,231,237-139,330,428（来自 NCBI）▼ 说明...

KIAA1133HGNC 批准的基因符号：ZNRF3细胞遗传学定位：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,883,572-29,057,488（...

CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号：CTTNBP2细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:117,710,651-11...

TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：TUB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,019,059-8,106,243...

无脑回是一种大脑畸形，其特征是缺乏脑回形成，导致大脑表面光滑，该疾病由此得名。几种无脑回综合症是已知的（例如，参见257320和247200）。Kerner等人（...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

跨膜激活剂和 CAML 相互作用子；TACIHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13B细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,9...

B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK6细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:85,792,790-85,799,419（来自 NCB...

脑苷脂硫酸酯酶激活剂缺乏所致的异染性脑白质营养不良皂素 B 缺乏症有证据表明，saposin B 缺乏所致的异染性脑白质营养不良（MLDSAPB）是由 prosa...

VAV1-相互作用克鲁佩尔样蛋白；VIKHGNC 批准的基因符号：ZNF655细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,558,642-...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

T 复合物相关睾丸表达 1-样 1；TCTEL1TCTE1, 缪, 同源TCTEX1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：DYNLT1细胞遗传学定位：6q2...

KIAA1030HGNC 批准的基因符号：IGSF9B细胞遗传学定位：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:133,896,438-133,956,968...

KIAA0470HGNC 批准的基因符号：CEP170细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:243,124,428-243,255,785（来...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...

由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形；TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因（600450）...