TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

癫痫性脑病，婴儿早期，2；EIEE2婴儿痉挛综合症，X染色体连锁2；ISSX2有证据表明发育性癫痫性脑病-2（DEE2）是由染色体 Xp22 上的 CDKL5 基...

体重指数数量性状基因座 16，包含；BIQ16，包含肥胖、易感性等细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-35,3...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

精神分裂症 15 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感基因座，染色体 22q13 相关对 schizophrenia-15（SCZD15）的易感性与 SH3 和多个锚蛋...

脆性 X 震颤/共济失调综合征（FXTAS）是由 FMR1 基因（309550.0004）中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中，扩展重复的大小范围为 5...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

智力低下，常染色体显性遗传 53该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-53（MRD53）是由染色体5q32上CAMK2A基因（1140...

Megarbane等人（1999）描述了一个黎巴嫩家庭，其中12人患有继发孔心房缺损以及各种心脏和非心脏异常。心脏异常有心电图QRS波电轴左偏、右束支传导阻滞、心...

GLOW SYNDROME 有证据表明，整体发育迟缓、肺囊肿、过度生长和肾母细胞瘤（GLOW）等综合征是由 DICER1 基因（606241）中的合子后突变导致体...

有证据表明 aniridia-2（AN2） 是由位于相邻 ELP4 基因内含子中的 PAX6（607108） 顺式调控元件（SIMO） 杂合突变引起的（ 6069...

ADHD2细胞遗传学定位：17p11 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-25,100,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSB）是由染色体Xq22上的...

遗传学位置：15q25 基因组坐标（GRCh38）：15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...

癫痫性脑病，早期婴儿，13; EIEE13 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-13（DEE13）是由染色体12q13上的SCN8A基因（6...

亲卵蛋白1；LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1；CIRL1；CL1莱克托米丁 2；LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号：ADGRL1细胞遗传学定...

智力发育障碍 伴有语言障碍且伴有或不伴有自闭症特征的精神发育迟滞伴有语言障碍、伴或不伴自闭症特征的智力发育障碍是由染色体 3p13 上 FOXP1 基因（6055...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴癫痫或小脑性共济失调的智力发育障碍（IDDECA）是由染色体15q22上的RORA基因（600825）杂合突变引起...

肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号：MAST1细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19...

有证据表明，具有自闭症特征和语言发育迟缓、伴或不伴癫痫发作的智力发育障碍（IDDALDS）是由染色体 17q23 上 TANC2 基因（615047）的杂合突变引...

TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号：ST7细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,953,501-117,230,...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

RFXDC2HGNC 批准的基因符号：RFX7细胞遗传学定位：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,087,280-56,245,082（来自 ...

有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育受损-2（HOMGSMR2）是由染色体1p13上的ATP1A1基因（182310）杂合突变引起的。▼ 说明HOMGSMR2 ...

HGNC 批准基因符号：DLX1细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:172,085,507-172,089,674（来自 NCBI）▼ ...

低镁血症、癫痫发作和智力低下 1HOMGSMR有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育障碍-1（HOMGSMR1）是由染色体10q24上的CNNM2基因（60780...

磷酸过多症伴智力低下综合征 5；HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11（GPIBD11）是由染色体17q12上的PIGW基因（610275）纯合或...

生长抑素受体相互作用蛋白；SSTRIPHGNC 批准的基因符号：SHANK1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,659,25...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

智力低下，常染色体隐性遗传 44; MRT44 常染色体隐性遗传性智力发育障碍-44（MRT44）是由染色体17q25上的METTL23基因（615262）纯合突...