有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13（MC1DN13）是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因（602137）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

息肉，多发性和复发性炎症性肌瘤，胃肠道，前有证据表明 GIST 阳性综合征（GISTPS）是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因（173490）杂合突变引...

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性83（RP83）是由染色体10q24上的ARL3基因（604695）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型...

染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因（...

卵黄样黄斑营养不良，成人发病；AVMD黄斑中心凹营养不良，成人发病；AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良，伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...

溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白，110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号：LAMP2细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标...

有证据表明干骺端发育不良-2（MANDP2）是由编码基质金属蛋白酶-9（MMP9）的基因纯合突变引起的；120361）在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...

锌指蛋白 161, 小鼠, 同源物; ZFP161ZF5, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：ZBTB14细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GR...

家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍；PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症（ICCA）是由染色体 16p11 上...

WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征（WNCHRS）是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因（600754）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁色素性视网膜炎和伴有或不伴有耳聋的鼻呼吸系统感染（RPSRDF）是由染色体Xp11上的RPGR基因（31261...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

左心室致密不全 9，包括；LVNC9，包括扩张型心肌病-1Y（CMD1Y）和左心室致密化不全-9（LVNC9）是由染色体15q22.1上的TPM1基因（19101...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

Stoll et al.（1994）报道了 3 名同胞（2 女 1 男），由表亲父母所生，具有类似的异常综合体：身体和精神运动发育迟缓、面部畸形（前额突出、中面部...

巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征；MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

莫雷诺-西村-施密特综合征; MNS运动神经系统综合症西村-施密特综合征软骨内巨人症▼ 说明干骺端塑造不足、脊柱发育不良和过度生长是一种独特的过度生长综合征，伴有...

BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征（BNHS）是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（603197）纯...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

V 型短肋多指综合征；SRPS5此条目中代表的其他实体：短肋胸廓发育不良 7/20，包括多指畸形；SRTD7/20，包含在内本条目使用数字符号（#）是因为有证据表...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

OPA3基因HGNC 批准的基因符号：OPA3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,527,427-45,584,802（来自...

HGNC 批准的基因符号：CLLU1细胞遗传学定位：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:92,421,531-92,431,002（来自 NCBI）▼ ...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4（PNDM4）是由染色体11p15上的INS（176730）基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...

HGNC 批准基因符号：RPL5细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,831,986-92,841,924（来自 NCBI）▼ 说明...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明颅缝早闭-3（CRS3）是由染色体15q21上的TCF12基因（600480）杂合突变引起的。▼ 说明颅缝早闭是颅骨生长的主...

细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895Van Royen-Kerkhof 等人（1998）报道了一个印尼裔和荷兰白...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 5（BBS5）是由染色体 2q31 上的 BBS5 基因（603650）纯合突变引起的。▼ 说明B...