此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 2（BBS2）是由染色体 16q13 上的 BBS2 基因（606151）纯合或复合杂合突变引起的...

先天性肺泡蛋白沉积症，3ABCA3 缺乏导致间质性肺病表面活性剂代谢功能障碍-3（SMDP3）是由染色体16p13上ABCA3基因（601615）纯合或复合杂合突...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

TAZG4.5HGNC 批准的基因符号：TAFAZZIN细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,411,539-154,421,726（...

以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2（LCCS2）可能是由染色体12q13上的ERBB3基因（...

OTRHGNC 批准的基因符号：OXTR细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,741,269-8,769,613（来自 NCBI）▼ ...

多囊肾病，常染色体隐性遗传，伴有小短头畸形、远距畸形和短肢畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综...

加德纳-斯莱戈-瓦赫特尔综合征伴有小颌、腭裂和圆锥形心脏缺陷的男性假两性畸形▼ 临床特征Greenberg等（1987）报道了2个同胞胎儿在产前通过超声检查发现有...

血红素加氧酶-1缺乏症（HMOX1D）是由染色体22q13上的HMOX1基因（141250）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症（HMOX1...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷（PDHBD）是由染色体3p14上的PDHB基因（179060）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症（PDHBD）...

卵巢发育不良，广义形式卵巢发育不良，常染色体隐性遗传先天性微体发育不良，伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1（OMOD1）是由染色体13q32上的G...

CAMKII 抑制蛋白，αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号：CAMK2N1细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,482,...

固醇生成紊乱 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生POR 缺乏导致类固醇生成紊乱这种形式的类固醇生成紊乱是由染色体 7q11.2 上编码细胞...

先天性钠腹泻; CSD腹泻 3，分泌性钠，先天性，综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴其他先天性异常的先天性分泌性钠腹泻（DIAR3）是由染色体...

颅缝早闭伴桡骨缺损颅缝早闭-桡骨发育不全综合征有证据表明 Baller-Gerold 综合征（BGS）是由染色体 8p24 上 RECQL4 基因（603780）...

似阉人状态, 家族性促性腺激素减退症促性腺激素缺乏，家族特发性；FIFD有证据表明，伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-12（HH12）是由染色体...

AMELIA，常染色体隐性遗传▼ 正文有证据表明后部无骨盆腔和肺发育不全综合征 ( PAPPAS ) 是由染色体 17q21 上的TBX4 基因 ( 601719...

病态窦房结综合征 2，伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病，家族性，常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征，家族性，常染色体显性遗传有证...

IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

心灵炸弹，果蝇，同源物，2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号：MIB2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,613,731-1,630...

智力低下，常染色体隐性遗传 4细胞遗传学定位：1p21.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:101,800,001-111,200,000▼ 临床特征...

骨化、缺损，伴肾源性休息有证据表明无脊椎骨性骨质增生是由染色体 7p14 上 BMPER 基因（608699）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Diaphanos...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

CALSARCIN 1HGNC 批准的基因符号：MYOZ2细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,135,832-119,187,789...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传；ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传，伴有 Nanopht...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

补充组L（FANCL）范可尼贫血是由PHF9（FANCL）纯合或复合杂合突变引起的；608111）染色体2p16上的基因。▼ 说明范可尼贫血（FA）是一种导致基因...

WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体：WBS 三重综合症，包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...

有证据表明家族性心房颤动-6（ATFB6）是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因（108780）杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动（AF）是最常见的持续性心律失...