跨膜通道样蛋白 7; TMC7
HGNC 批准基因符号:TMC7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,983,934-19,063,942(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:TMC7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,983,934-19,063,942(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:KATNIP细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,550,144-27,780,344(来自 NCBI...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
睾丸的 PDI 样蛋白蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 7;PDIA7HGNC 批准的基因符号:PDILT细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准基因符号:AQP8细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,216,947-25,228,932(来自 NCBI)▼ ...
家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍;PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症(ICCA)是由染色体 16p11 上...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 6;BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,6;FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6(FAME6)是由染色体 16p12...
HGNC 批准基因符号:LCMT1细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,111,742-25,178,228(来自 NCBI)▼...
INTERLEUKIN 27, 28-KD 子单元IL27p28INTERLEUKIN 30; IL30HGNC 批准的基因符号:IL27细胞遗传学定位:16p1...
钠通道,非电压门控 1,γ 子单元钠通道,上皮细胞,γ 子单元;SCNEGHGNC 批准的基因符号:SCNN1G细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRC...
GPRG1HGNC 批准的基因符号:GPR139细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,028,239-20,073,890(来自...
二尖瓣脱垂,粘液瘤 1;综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂,家族性;MVP 脱垂二尖瓣;PMV二尖瓣反流,家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
HGNC 批准的基因符号:LYRM1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,899,882-20,925,006(来自 NCBI)...
TAMM-HORSFALL 糖蛋白;四氢呋喃;THGPHGNC 批准的基因符号:UMOD细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,3...
HGNC 批准基因符号:GSG1L细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,787,528-28,063,714(来自 NCBI)▼...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号:EEF2K细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:22,206,278-22,2...
p53 相关细胞蛋白,睾丸来源;PACTP2PRSNAMA,果蝇,同源物;SNAMAHGNC 批准的基因符号:RBBP6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标...
PROMETHINHGNC 批准的基因符号:LDAF1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:21,158,674-21,180,616...
XT1UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号:XYLT1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 1;BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,1;FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1(FAME1) 是由染色体 8q2...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 20(DBA20) 是由 16p12 染色体上的 RPS15A 基因(603674) 杂合突变引起。据报道就有...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
HGNC 批准的基因符号:COG7细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,388,493-23,453,189(来自 NCBI)▼...
抽搐,良性家族性婴儿,2; BFIC2 良性家族性婴儿癫痫 2(BFIS2) 是由染色体 16p11 上的 PRRT2 基因(614386) 杂合突变引起的。▼ ...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
被激活基因下调;DORAHGNC 批准的基因符号:IGSF6细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,639,550-21,652,...
SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基,酿酒酵母,同源物,OF,A含有 GIY-YIG 结构域的蛋白质 1; GIYD1HGNC 批准的基因符号:SLX1A细胞遗传学...
磺基转移酶,苯酚偏好 2; STP2苯酚磺基转移酶2HGNC 批准的基因符号:SULT1A2细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28...