跨膜通道样蛋白 7; TMC7
HGNC 批准基因符号:TMC7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,983,934-19,063,942(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:TMC7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,983,934-19,063,942(来自 NCBI)▼ ...
miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号:MIR206细胞遗传学定位:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,144,349-52,14...
RBMYRNA 结合基序蛋白 1;RBM1RNA 结合基序蛋白 2;RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1;YRRM1Y染色体RNA识别基序2;YRRM2HGN...
HGNC 批准的基因符号:KATNIP细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,550,144-27,780,344(来自 NCBI...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
睾丸的 PDI 样蛋白蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 7;PDIA7HGNC 批准的基因符号:PDILT细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准基因符号:AQP8细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,216,947-25,228,932(来自 NCBI)▼ ...
家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍;PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症(ICCA)是由染色体 16p11 上...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 6;BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,6;FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6(FAME6)是由染色体 16p12...
HGNC 批准基因符号:LCMT1细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,111,742-25,178,228(来自 NCBI)▼...
间光感受器基质蛋白聚糖 150;IPM150HGNC 批准的基因符号:IMPG1细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,921,114...
INTERLEUKIN 27, 28-KD 子单元IL27p28INTERLEUKIN 30; IL30HGNC 批准的基因符号:IL27细胞遗传学定位:16p1...
FSGS3 肾小球硬化,局灶节段,3,易感性对这种形式的遗传性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化-3(FSGS3))的易感性是由 CD2 相关蛋白(CD2AP;6...
钠通道,非电压门控 1,γ 子单元钠通道,上皮细胞,γ 子单元;SCNEGHGNC 批准的基因符号:SCNN1G细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRC...
GPRG1HGNC 批准的基因符号:GPR139细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,028,239-20,073,890(来自...
二尖瓣脱垂,粘液瘤 1;综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂,家族性;MVP 脱垂二尖瓣;PMV二尖瓣反流,家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
HGNC 批准的基因符号:LYRM1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,899,882-20,925,006(来自 NCBI)...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
TAMM-HORSFALL 糖蛋白;四氢呋喃;THGPHGNC 批准的基因符号:UMOD细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,3...
HGNC 批准基因符号:GSG1L细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,787,528-28,063,714(来自 NCBI)▼...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
甲状腺激素反应基因 ZAKI4;ZAKI4唐氏综合症候选区域 1-样 1;DSCR1L1富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 2;MCIP2钙加压素2;CSP2H...
精子磷酸甘油酯激酶;PGKBPGK,睾丸HGNC 批准的基因符号:PGK2细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,785,660-49...
具有多个 SH3 结构域的 CAS 配体;CMSHGNC 批准的基因符号:CD2AP细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:47,477,7...
HGNC 批准的基因符号:COL21A1细胞遗传学定位:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:56,056,590-56,394,128(来自 NCBI)...
G蛋白偶联受体115;GPR115HGNC 批准的基因符号:ADGRF4细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:47,698,580-47,...
钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号:EEF2K细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:22,206,278-22,2...
p53 相关细胞蛋白,睾丸来源;PACTP2PRSNAMA,果蝇,同源物;SNAMAHGNC 批准的基因符号:RBBP6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标...
PROMETHINHGNC 批准的基因符号:LDAF1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:21,158,674-21,180,616...