NCKAP5-LIKEKIAA1602HGNC 批准的基因符号：NCKAP5L细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,791,1...

HGNC 批准的基因符号：LIMK2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:31,212,298-31,280,080（来自 NCBI）...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1（ADMIO1） 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因（102582） 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...

有证据表明粉刺痣（NC） 是由染色体 14q24 上 NEK9 基因（609798） 的体细胞突变引起的。▼ 说明粉刺痣（NC） 是一种罕见的表皮痣，好发于面部和...

上游结合因子； UBFHGNC 批准的基因符号：UBTF细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,205,040-44,221,3...

snoRNA 14q（II-1）HGNC 批准的基因符号：SNORD114-1细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:100,949,...

NFAT 相互作用蛋白，45-KD； NIP45HGNC 批准的基因符号：NFATC2IP细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,...

HGNC 批准基因符号：S100A13细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,618,799-153,634,361（来自 NCBI...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

阅读障碍，特性，2细胞遗传学位置：6p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

聚合酶1HGNC 批准的基因符号：TMPRSS9细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,360,265-2,426,261（来自 N...

同源基因 H6-LIKE； H6LNKX5.2HGNC 批准的基因符号：HMX2细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,148...

有证据表明 Meckel 综合征 12（MKS12） 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因（611279） 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...

GB5HGNC 批准的基因符号：GNB5细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:52,115,100-52,191,392（来自 NCB...

眼底黄色出现症，STARGARDT病-4（STGD4） 是由 prominin-1 基因（PROM1; 604365） 杂合突变引起的。有关眼底黄色斑点症、STA...

精神分裂症易感基因座，染色体 8p 相关细胞遗传学位置：8p21 基因组坐标（GRCh38）：8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...

HGNC 批准的基因符号：COG7细胞遗传学位置：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,388,493-23,453,189（来自 NCBI）▼...

CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...

Na,K-ATP酶β-3多肽HGNC 批准的基因符号：ATP1B3细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:141,876,643-141,926...

少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征（HELIX） 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因（617579） 的纯...

HGNC 批准的基因符号：IZUMO3细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:24,542,952-24,545,897（来自 NCBI）▼...

马卢夫综合症充血性心肌病，伴有促性腺激素亢进性功能减退症扩张型心肌病，伴有卵巢早衰伴有原发性睾丸衰竭的心肌病纳贾综合症伴有心肌病的生殖器异常心源性综合症 有证据表...

中心体蛋白 2； CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1； CNAP1HGNC 批准的基因符号：CEP250细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh...

激肽释放酶2腺激肽释放酶激肽释放酶，前列腺HGNC 批准的基因符号：KLK2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,873,43...

SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白，碱性 A1； A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号：SNTB1细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）...

促甲状腺激素释放激素抵抗，广义 有证据表明非甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症 7（CHNG7） 是由染色体 8q23 上 TRHR 基因（188545） 的纯合或复...

MGC33607HGNC 批准基因符号：CCDC110细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,445,182-185,471,733...

磷脂酸胞苷酰转移酶1HGNC 批准的基因符号：CDS1细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:84,583,127-84,651,334（...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...