COFFIN-SIRIS 综合征 智力低下，常染色体显性遗传 15；MRD15有证据表明 Coffin-Siris 综合征-3（CSS3）是由染色体 22q11 ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Fraser 综合征 3（FRASRS3）是由染色体 12q14 GRIP1 基因（604597）纯合突变引起的。▼ 说明...

染色体 15 开放解读码组 57; C15ORF57HGNC 批准的基因符号：CCDC32细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,...

KIAA0571HGNC 批准的基因符号：GAB2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78,215,293-78,417,820（来...

腓骨肌萎缩症神经病，2R 型Charcot-Mari-Tooth 病，轴突，常染色体隐性遗传，2R 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2R 型（CMT2R）是由染色体...

TCN1 缺乏钴胺素假缺陷 由于转钴胺素缺陷钴胺素 R 结合蛋白缺陷本条目中代表的其他实体：转钴胺 I 缺乏症伴乳铁蛋白缺乏症，包括R 结合剂缺乏症伴乳铁蛋白缺乏...

体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

线状肌病 6（NEM6） 是由染色体 15q22 上的 KBTBD13 基因（613727） 杂合突变引起的。有关线状肌病遗传异质性的讨论，请参阅 161800。...

智力低下，常染色体隐性遗传 39有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 39（MRT39） 是由染色体 8p12 上 TTI2 基因（614426） 的纯合突变...

TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...

马赛克杂色非整倍体综合征 2（MVA2） 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因（607951） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...

家族性主动脉夹层，伴或不伴主动脉瘤有证据表明伴或不伴主动脉瘤的主动脉夹层可能是由染色体 3q21 上 MYLK 基因（600922） 的杂合突变引起的。有关胸主动...

OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...

LABD格哈特综合征家族性声带功能障碍▼ 说明喉外展肌麻痹是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是外显率和表现力各异，从轻微症状到新生儿窒息不等（Morelli 等人...

低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...

脊髓小脑共济失调 22；SCA22 常染色体显性脊髓小脑共济失调 19（SCA19），也称为 SCA22，是由染色体 1p13 上 KCND3 基因（605411...

先天性耳聋，手足裂有证据表明常染色体隐性裂手/足畸形 1 伴感音神经性听力损失（SHFM1D） 是由染色体 7q21 上的 DLX5 基因（600028） 纯合突...

EMERY-DREIFUSS 肌营养不良症 4 多种功能 有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 4（EDMD4） 是由染色体 6q25 上 SY...

肾囊肿素5；NPHP5p53 和 DNA 损伤调节 IQ 基序蛋白；PIQKIAA0036HGNC 批准的基因符号：IQCB1细胞遗传学位置：3q13.33 基因...

卵母细胞成熟缺陷 7；OOMD7有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 7（OZEMA7） 是由染色体 11q21 上 PANX1 基因（608420） 的杂合...

抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向；THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III（AT3; 107300） 的 SERP...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 5；CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号：CACNA1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 19（MTDPS19） 是由染色体 17q25 上的 SLC25A10 基因（606794） 的复合杂合突变引起。据报道，有...

显示 X 染色体连锁隐性遗传的 Joubert 综合征 10（JBTS10） 是由 OFD1 基因（300170） 突变引起的。▼ 说明Joubert 综合征的特...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

小盲症完全色盲 伴有近视色盲 伴有近视ACHM1，以前为视杆单色性 1，以前为视杆单色性 1；以前；RMCH1，以前 有证据表明，在 Pingelapese 岛民...

蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...

胰岛细胞自身抗原，69-KD；ICA69HGNC 批准的基因符号：ICA1细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:8,113,184-8,2...

GGF4纤维瘤病，牙龈，遗传性，4；HGF4细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000,000▼ 说明遗传性牙龈纤维瘤病是一种...

有证据表明严重先天性中性粒细胞减少症 7（SCN7） 是由染色体 1p34 上的 CSF3R 基因（138971） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明严重先天性中性...