诊断

3-磷酸​​甘油酸脱氢酶；3PGDHHGNC 批准的基因符号：PHGDH细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,711,934-119,...

青光眼，原发性开角型，成人发病细胞遗传学定位：8q23 基因组坐标（GRCh38）：8:105,100,001-116,700,000有关原发性开角型青光眼（PO...

眼咽远端肌病；OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病；FOLP-DR此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼咽远端肌病-1（OPDM1）是由染色体 8q22 上 ...

有证据表明中心核肌病-4（CNM4）是由染色体16p13上的CCDC78基因（614666）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关中心核肌病的一般表型描述...

LMN2RHGNC 批准的基因符号：LBR细胞遗传学定位：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,401,502-225,428,821（来自 N...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

LUMAHGNC 批准的基因符号：TMEM43细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,125,052-14,143,680（来自 NC...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

与 PDE6H 相关的视锥细胞营养不良伴有夜盲症和超正常视杆细胞反应此条目中代表的其他实体：包括色盲 6；ACHM6，包括有证据表明，视杆细胞电图异常的视锥细胞营...

有证据表明 aniridia-2（AN2） 是由位于相邻 ELP4 基因内含子中的 PAX6（607108） 顺式调控元件（SIMO） 杂合突变引起的（ 6069...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症，神经内脏型ASMD，神经内脏型此条目中代表的其他实体：尼曼匹克病，中度，迁延性神经内脏，包括A 型尼曼匹克病是由...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

CHLS阿根奈斯综合症淋巴水肿-胆汁淤积综合征；濒海战斗舰；LCS1细胞遗传学定位：15q 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-101,991...

SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症，I 型NAGA 缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...

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