特应性皮炎,4; ATOD4
细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
GALKGK1HGNC 批准的基因符号:GALK1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,751,469-75,765,192(来...
HGNC 批准基因符号:PHKG1细胞遗传学定位:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:56,080,295-56,092,952(来自 NCBI)▼ 说...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-24(SPGF24)是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因(617949)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3(ICP3)可能是由染色体7q21上ABCB4基因(171060)杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...
ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)是由染色体 7q21 上 ASNS 基因(108370)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...
红皮病、鱼鳞病、先天性网状病;CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体:网状红角化病,包括AARAU 病,...
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1(PFIC1)是由染色体18q21上的ATP8B1基因(602397)纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
间隙连接蛋白,α-11;GJA11间隙连接蛋白,31.9-KD连接蛋白 31.9;CX31.9间隙连接蛋白,CHI-1,以前;GJC1,前HGNC 批准的基因符号...
PPKFNE局灶性非表皮松解性掌跖角化病角化病,局灶性非表皮松解性掌跖病该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明局灶性非表皮松解性掌跖角化病-1(FNEPPK1)...
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
NPH3HGNC 批准的基因符号:NXPH3细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,575,871-49,583,827(来自 ...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
基本螺旋-环-螺旋蛋白雾1; MIST1HGNC 批准的基因符号:BHLHA15细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:98,211,439...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
OI, TYPE XI XI 型成骨不全症(OI11)是由染色体 17q21 上 FKBP10 基因(607063)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明成骨不全症(...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调-42(SCA42)是由染色体17q21上的CACNA1G基因(604065)杂合突变引起的。...
HGNC 批准的基因符号:AARSD1细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,950,526-42,964,454(来自 NCB...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体:包含血激肽 1;HK1,包含HGNC 批准的基因符号:TAC4细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GR...
CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症(NAGSD)是由染色体17q21上的NAGS基因(608300)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号:MEIOC细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:4...
特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号:SP2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,896,236-47,931,731(来自 ...
眼睛发育相关基因;ODAGHGNC 批准的基因符号:GATAD1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,447,482-92,495,...
HGNC 批准基因符号:PDK2细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,094,737-50,112,152(来自 NCBI)▼...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号:VPS50细胞遗传学定位:7q21.2-q21.3 基因...