7q21

细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...

GALKGK1HGNC 批准的基因符号:GALK1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,751,469-75,765,192(来...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-24(SPGF24)是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因(617949)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3(ICP3)可能是由染色体7q21上ABCB4基因(171060)杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...

ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)是由染色体 7q21 上 ASNS 基因(108370)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病;CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体:网状红角化病,包括AARAU 病,...

间隙连接蛋白,α-11;GJA11间隙连接蛋白,31.9-KD连接蛋白 31.9;CX31.9间隙连接蛋白,CHI-1,以前;GJC1,前HGNC 批准的基因符号...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...

NPH3HGNC 批准的基因符号:NXPH3细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,575,871-49,583,827(来自 ...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...

OI, TYPE XI XI 型成骨不全症(OI11)是由染色体 17q21 上 FKBP10 基因(607063)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明成骨不全症(...

该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调-42(SCA42)是由染色体17q21上的CACNA1G基因(604065)杂合突变引起的。...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体:包含血激肽 1;HK1,包含HGNC 批准的基因符号:TAC4细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GR...

CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症(NAGSD)是由染色体17q21上的NAGS基因(608300)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号:SP2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,896,236-47,931,731(来自 ...