神经节瘤，广义 GM1，成人型神经节瘤，广义 GM1，慢性型神经节瘤，广义 GM1，III 型神经节瘤，广义 GM1，3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症（...

HGNC 批准的基因符号：ABCA13细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:48,171,458-48,647,497（来自 NCBI）▼...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征13型（NPHS13）是由染色体7q33上的NUP205基因（614352）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个...

出芽不受苯并咪唑 3 抑制，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：BUB3细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,154,...

ARFAPTIN 1HGNC 批准的基因符号：ARFIP1细胞遗传学定位：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:152,779,954-152,912,3...

线状肌病9（NEM9）是由染色体2q31上的KLHL41基因（607701）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline 肌病 9 是一种常染色体隐性遗传性...

具有多种凝血因子缺乏症的 PXE 样疾病有证据表明伴有多种凝血因子缺乏的 PXE 样疾病是由编码 γ-谷氨酰羧化酶（GGCX）的基因纯合或复合杂合突变引起的；13...

有证据表明铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑性共济失调（ASAT）是由染色体 Xq13 上的 ABCB7 基因（300135）突变引起的。▼ 临床特征Pagon等人（198...

TWIK 相关脊髓 K+ 通道; TRESKTWIK 相关私有 K+ 通道; TRIKHGNC 批准的基因符号：KCNK18细胞遗传学定位：10q25.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：CAPN14细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,173,056-31,233,957（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L3细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,929,538-72,000,402（来自 NCBI...

AGT2β-丙氨酸丙酮酸转氨酶β-丙氨酸氨基转移酶IIHGNC 批准的基因符号：AGXT2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,99...

诱发脑积水，小鼠，同源物，2HYDIN, 鼠标, 同源物, 2KIAA1864HGNC 批准的基因符号：HYDIN2细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GR...

AHUS, 敏感性, 5 编码补体成分 3（C3；C3；120700）。有关aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见AHUS1（235400）。▼ 临床特...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物, 3HGNC 批准的基因符号：NDUFB3细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20...

间 α-胰蛋白酶抑制剂，重链样，1；ITIHL1间 α-胰蛋白酶抑制剂，重链相关蛋白；IHRP血浆激肽释放酶敏感糖蛋白 120；PK120HGNC 批准的基因符号...

HGNC 批准基因符号：IFI16细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,999,976-159,055,151（来自 NCBI）▼...

姐妹染色单体凝聚力 1 缺陷，酿酒酵母，同源物DCC1HGNC 批准的基因符号：DSCC1细胞遗传学定位：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:119,...

脑病，致命性婴儿病，伴有线粒体呼吸链缺陷桥小脑发育不全6型（PCH6）是由编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶（RARS2；RARS2）的基因纯合或复合杂合突变引起的...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

皂苷 C 缺乏症有证据表明，saposin C 缺乏引起的非典型戈谢病（GDSAPC）是由编码 saposin C 的基因复合杂合突变（PSAP；176801）在...

SPECTRIN SH3 结构域结合蛋白 1；SSH3BP1E3B1此条目中代表的其他实体：包含 ABI1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ABI1细胞...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

SOLOFLJ10357HGNC 批准的基因符号：ARHGEF40细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,061,264-21,0...

结直肠癌，易感性，染色体 10细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,001-12,200,000有关结直肠癌的表型描述和遗传异...

与 PDE6H 相关的视锥细胞营养不良伴有夜盲症和超正常视杆细胞反应此条目中代表的其他实体：包括色盲 6；ACHM6，包括有证据表明，视杆细胞电图异常的视锥细胞营...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准基因符号：KCTD7细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,628,881-66,643,229（来自 NCBI）▼ ...

卵巢癌相关基因 2HGNC 批准的基因符号：OVCA2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,042,022-2,043,425（来...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...